Экология жизни. Психология: Во все времена людей интересовало их будущее, поэтому они часто обращались к гадалкам и прорицателям. Влиятельные люди, имеющие власть, особенно беспокоились о том, что же им приготовила судьба, поэтому могли держать при себе личных пророков. В более древние времена, например, у греков, даже сами боги зависели от судьбы и подчинялись богиням судеб.

Во все времена людей интересовало их будущее, поэтому они часто обращались к гадалкам и прорицателям. Влиятельные люди, имеющие власть, особенно беспокоились о том, что же им приготовила судьба, поэтому могли держать при себе личных пророков. В более древние времена, например, у греков, даже сами боги зависели от судьбы и подчинялись богиням судеб. В современное время судьбой занимается уже наука и ученые, существует много интересных открытий, которые помогают нам понять свою сущность и будущее.

Наука выяснила, что действительно, есть определенный сценарий судьбы, основанный на генетическом коде человека , от которого зависит какой у него будет темперамент, и какими он будет обладать способностями.

Генетический код формируется нашими родителями и содержит в себе качества и возможности . Но их наличие не всегда значит их воплощение – они могут получить развитие при благоприятных условиях или же не развиться вовсе.

Способности реализуются в максимальном количестве у психологически здоровых людей, которые постоянно стараются развиваться духовно и физически. Они всегда учатся и достигают новых этапов развития. Люди, страдающие различными невротическими расстройствами, находят множество отговорок и причин, почему у них не получается добиваться успехов, обвиняют в этом судьбу и жизнь.

Если темперамент – это физиологическая характеристика и зависит от генного набора, то характер формируется в процессе воспитания , при помощи и непосредственном участии родителей. Пока ребенок ещё несамостоятельный, в его жизни большую роль играют мама и папа и то, как они себя ведут. Воспитание играет очень важную роль, оно как скульптор - создает из основы уже готовое произведение.

Двое детей, воспитанные в одной семье, будут различаться по характеру и поведению, ведь у них разный генетический код и темперамент, поэтому в итоге братья и сестры могут быть совсем не похожи. Характер - это система стойких, практически постоянных индивидуальных свойств личности, которые отражают ее отношение и поведение относительно себя, людей и труда. Характер обладает несколькими основными качествами – целостностью, активностью, твердостью, устойчивостью и пластичностью.

Количественные параметры

Целостность – это отсутствие противоречий в отношении к людям, себе, окружающему миру и труду. Целостность выражается в балансе, в совокупности всех черт и интересов личности, в сочетаемости отношений к разным сторонам жизни. Я считаю, что большинство характеров целостные, в том смысле, что внешнее поведение человека отражает его внутреннюю систему отношений.

Это значит, что если человек ведет себя двулично, то и внутри он имеет резкие противоречия своего содержания. Так женщины часто неудачно выбирают себе партнеров, будучи психологически неподготовленными и не знающими, что значат комплименты и признания в любви их избранников.

Необходимо внимательно слушать и взвешивать каждое слово. Если человек говорит девушке, что красивее ее никого нет, что она добрее и лучше всех – значит, перед вами бабник. Ему есть с кем сравнить, и он так может увлечься вскоре другой, и каждая очередная будет также самой красивой.

Если молодой человек уверяет, что не видит смысла жизни без любимой, что без нее он окажется потерянным и совсем пропадет, то скорее всего - это алкоголик или же тот, кто в будущем им обязательно станет. Крайне важно знать эти поведенческие моменты, чем шире у вас будет кругозор, тем меньше вероятности появления несчастных личных историй в вашей жизни.

Активность выражается в способности противодействовать неблагоприятным обстоятельствам и количестве той энергии, которая уходит на борьбу с преградами. В зависимости от активности, характеры бывают сильные и слабые. Сила характера напрямую зависит от социогена – личностного комплекса. Человек со слабым характером также может выполнить требования, диктуемые социогеном, потому что реализация активности определяется характером. И если направление активности сочетается с судьбой, то человеку хватит энергии.

Твердость проявляется в неотступности и упорстве человека в процессе достижения цели и отстаивании своего мнения. Порой излишняя твердость характера может стать упрямством. Устойчивость определяет неизменность нашего характера, несмотря на изменчивость мира, событий и нашего положения в социуме. Характер является достаточно стабильной характеристикой, поэтому изменить его крайне трудно. Личности, обладающие неустойчивым характером, скорее всего в целом имеют много психологических проблем, и одна из главных – нестабильность.

Пластичность – умение подстраиваться под изменившийся мир, умение меняться и приспосабливаться к совсем непривычной реальности, в стрессовых ситуациях. Если даже при коренных переменах характер неизменен, это говорит о его ригидности.

Параметры количественные

Знаменитый психотерапевт Берн, учитывая огромное разнообразие качеств характера, выделил три основных параметра, по которым можно определять характер: отношения с собой – это «Я», отношения с близкими – это «Вы», отношения со всеми людьми в целом – это «Они».

Берн предположил, что эти качества, заложенные в человека родителями в детстве, могут иметь как положительную окраску, так и отрицательную, и определяют в будущем его поведение и жизненный путь, названный им «сценарием». Зачастую люди не понимают, почему с ними происходят именно такие события, и не связывают их со своим детством. В систему Берна я добавил четвертый параметр – «Труд».

Если детство у человека прошло благополучно, и он получил хорошее воспитание, то всё параметры будут положительны, со знаком "плюс". Но если в воспитании родители совершили ошибки, то соответственно, некоторые или все параметры обретают знак "минус", при этом может сформироваться комплекс – социоген, который будет сильно влиять на поведение и судьбу человека.

Индивид является гармоничной и здоровой личностью при параметре «Я» с «+» . Это значит, у него правильное воспитание, он адекватно оценивает себя и осознает успешным. Не следует путать позицию с самооценкой. Позиция практически не осознается человеком и формируется под влиянием родителей в детстве, ее направленность достаточно сложно изменить.

Самооценка может зависеть от ситуации. Если у человека слишком высокие требования к себе и к событиям, то значит самооценка – низкая. Никакие успехи и удачи не удовлетворят человека, он всё время будет хотеть ещё лучше, всегда видеть недочеты и минусы.

При позиции «Вы» с «+» отношения с близкими и окружающими людьми благополучны, дружны, и приносят радость. Человек всегда готов помочь своим близким, поддержать, он считает их успешными людьми. Если преобладает «-» в параметре «Вы», это значит настрой у человека изначально враждебный и конфликтный относительно близких людей. Часто такие личности отличаются колким юмором, критичностью относительно всего и всех, придирчивостью и недовольством. Чтобы построить отношения с такими людьми, приходится им постоянно уступать.

При общении они чаще выбирают роль Преследователя, но бывают и Избавители. В таком амплуа скрывается не видная на первый взгляд агрессия. Например, это руководители, берущие на себя все важные вопросы и сложные задачи, тем самым тормозящие рост своих коллег.

Когда параметр «Они» имеет значение «+» - человек любит общаться с людьми, знакомиться и заводить новых друзей. В людях он видит много положительного, интересного и достойного. Если параметр «Они» с «-», то человек сначала замечает в людях недостатки, и только потом их достоинства. Сам при этом крайне застенчив, сложен в общении и неохотно идет на контакт и заводит новые знакомства.

Когда «Труд» у индивида в «+» , то он наслаждается процессом работы, предпочитает решать сложные задачи для саморазвития и профессионального роста, ему доставляет удовольствие находить творческие решения вопросов. Материальная составляющая для него не столь важна, но он достигает высоких показателей и успехов.

Если «Труд» имеет знак «-», то человек обладает четкой направленностью на материальную выгоду. Деньги, а не развитие его волнуют в первую очередь в любой работе. Поэтому он постоянно гонится за большими суммами и лучшей жизнью, в погоне забывая жить здесь и сейчас.

Если в одном из параметров присутствует «-», то положительное значение других вдвойне усиливается, например, если «Вы» с «-», то положительное значение «Я» может слишком гипертрофироваться.

Теперь нам ясно, что личность может быть гармоничной, здоровой и благополучной только со всеми положительными значениями. Только такой человек будет правильно и адекватно воспринимать себя, свои победы и поражения, своих близких и их недостатки и плюсы. Будет успешно контактировать с людьми, расширять круг знакомств, преуспевать в работе и любимом деле, переживать жизненные встряски с мудростью и спокойствием.

Это Вам будет интересно:

Такие люди есть и их немало. И, чтобы таких личностей становилось всё больше, молодым родителям стоит растить своих детей более внимательно, не мешая им развиваться и познавать мир. Поддерживать, но не мешать, не диктовать свои правила и не ломать психику детей.

Ведь дереву никто не мешает расти и оно вырастает крепким и здоровым, так и детям – нужно лишь немного помогать, но не пытаться навязывать свой жизненный план. Ребенок сам знает, что он хочет и что ему интересно, и лучше всего не вмешиваться в его выбор, ведь это его судьба. опубликовано

Классификация генов

1)По характеру взаимодействия в аллельной паре:

Доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена); - рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).

2)Функциональная классификация:

2) Генетический код - это определенные сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК. Это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Т и Ц. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом - урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокиcлот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства генетического кода

1. Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трех нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Дискретность - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или болеетриплетов.

4. Специфичность - определенный кодон соответствует только одной аминокислоте.

5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека. (на этом основаны методы генной инженерии)

3) транскрипция - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5"- к 3"- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3"->5"

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.

Инициация транскрипции - сложный процесс, зависящий от последовательности ДНК вблизи транскрибируемой последовательности (а у эукариот также и от более далеких участков генома - энхансеров и сайленсеров) и от наличия или отсутствия различных белковых факторов.

Элонгация - продолжается дальнейшее расплетение ДНК и синтез РНК по кодирующей цепи. он равно как и синтез ДНК осуществляется в направлении 5-3

Терминация - как только полимераза достигает терминатора, она немедленно отщепляется от ДНК, локальный гибрид ДНК - РНК разрушается и новосинтезированная РНК траспортируется из ядра в цитоплазму на этом транскрипция завершается.

Процессинг - совокупность реакций, ведущих к превращению первичных продуктов транскрипции и трансляции в функционирующие молекулы. П. подвергаются функционально неактивные молекулы-предшественники разл. рибонуклеиновых к-т (тРНК, рРНК, мРНК) и мн. белков.

В процессе синтеза катаболических ферментов (расщепляющих суб-страты) у прокариот происходит индуцируемый синтез ферментов. Это дает клетке возможность приспосабливаться к условиям окружающей среды и экономить энергию, прекращая синтез соответствующего фермента, если потребность в нем исчезает.
Для индукции синтеза катаболических ферментов обязательны следующие условия:

1. Фермент синтезируется только тогда, когда расщепление соответствующего субстрата необходимо для клетки.
2. Концентрация субстрата в среде должна превысить определенный уровень, прежде чем соответствующий фермент сможет образоваться.
Наиболее хорошо изучен механизм регуляции экспрессии генов у кишечной палочки на примере lac-оперона, контролирующего синтез трех катаболических ферментов, расщепляющих лактозу. Если в клетке много глюкозы и мало лактозы, промотор остается неактивным, а на операторе находится белок репрессор - блокируется транскрипция lac-оперона. Когда количество глюкозы в среде, а следовательно и в клетке, уменьшается, а лактозы увеличивается, происходят следующие события: количество циклического аденозинмонофосфата увеличивается, он связывается с САР -белком - этот комплекс активирует промотор, с которым соединяется РНК-полимераза; в это же время избыток лактозы соединяется с белком-репрессором и освобождает от него оператор - путь для РНК-полимеразы открыт, начинается транскрипция структурных генов lac -оперона. Лактоза выступает в качестве индуктора синтеза тех ферментов, которые её расщепляют.

5) Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются друг от друга набором белков, специфичных для клеток данного типа. Уровень продукции зависит от типа клеток, а также от стадии развития организма. Регуляция экспрессии генов осуществляется на уровне клетки и на уровне организма. Гены эукариотических клеток делятся на два основных вида: первый определяет универсальность клеточных функций, второй – детерминирует (определяет) специализированные клеточные функции. Функции генов первой группы прояв­ляются во всех клетках . Для осуществления дифференцированных функций специализированные клетки должны экспрессировать определенный набор генов.
Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд структурно-функциональных особенностей, что объясняет сложность экспрессии генов.
1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных хромосомах.
2. Структурные гены, контролирующие синтез ферментов одного биохимического процесса, могут быть сосредоточены в нескольких оперонах, расположенных не только в одной молекуле ДНК, но и в нескольких.
3. Сложная последовательность молекулы ДНК. Имеются информативные и неинформативные участки, уникальные и многократно повторяющиеся информативные последовательности нуклеотидов.
4. Эукариотические гены состоят из экзонов и интронов, причем созревание и-РНК сопровождается вырезанием интронов из соответствующих первичных РНК-транскриптов (про-и-РНК), т.е. сплайсингом.
5. Процесс транскрипции генов зависит от состояния хроматина. Локальная компактизация ДНК полностью блокирует синтез РНК.
6. Транскрипция в эукариотических клетках не всегда сопряжена с трансляцией. Синтезированная и-РНК может длительное время сохраняться в виде информосом. Транскрипция и трансляция проис­ходят в разных компартментах.
7. Некоторые гены эукариот имеют непостоянную локализа­цию (лабильные гены или транспозоны).
8. Методы молекулярной биологии выявили тормозящее действие белков-гистонов на синтез и-РНК.
9. В процессе развития и дифференцировки органов активность генов зависит от гормонов, циркулирующих в организме и вызывающих специфические реакции в определенных клетках. У млекопитаю­щих важное значение имеет действие половых гормонов.
10. У эукариот на каждом этапе онтогенеза экспрессировано 5-10% генов, остальные должны быть заблокированы.

6) репарация генетического материала

Репарация генетическая - процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов. Способность клеток к репарации генетических повреждений впервые была обнаружена в 1949 году американским генетиком А.Кельнером.Репарация - особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.

виды репараций:

Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Так действует, например, O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза, которая снимает метильную группу с азотистого основания на один из собственных остатков цистеина.

Под генетическим кодом принято понимать такую систему знаков, обозначающих последовательное расположение соединений нуклеотидов в ДНКа и РНКа, которая соответствует другой знаковой системе, отображающей последовательность аминокислотных соединений в молекуле белка.

Это важно!

Когда учёным удалось изучить свойства генетического кода, одним из главных была признана универсальность. Да, как ни странно это звучит, все объединяет один, универсальный, общий генетический код. Формировался он на протяжении большого временного промежутка, и процесс закончился около 3,5 миллиардов лет назад. Следовательно, в структуре кода можно проследить следы его эволюции, от момента зарождения до сегодняшнего дня.

Когда говорится о последовательности расположения элементов в генетическом коде, имеется в виду, что она далеко не хаотична, а имеет строго определённый порядок. И это тоже во многом определяет свойства генетического кода. Это равнозначно расположению букв и слогов в словах. Стоит нарушить привычный порядок, и большинство того, что мы будем читать на книжных или газетных страницах, превратится в нелепую абракадабру.

Основные свойства генетического кода

Обычно код несёт в себе какую-либо информацию, зашифрованную особым образом. Для того чтобы расшифровать кода, необходимо знать отличительные особенности.

Итак, основные свойства генетического кода - это:

• триплетность;
• вырожденность или избыточность;
• однозначность;
• непрерывность;
• уже указанная выше универсальность.

Остановимся подробнее на каждом свойстве.

1. Триплетность

Это когда три соединения нуклеотидов образуют последовательную цепочку внутри молекулы (т.е. ДНК или же РНК). В результате создаётся соединение триплета или кодирует одну из аминокислот, место её нахождения в цепи пептидов.

Различают кодоны (они же кодовые слова!) по их последовательности соединения и по типу тех азотистых соединений (нуклеотидов), которые входят в их состав.

В генетике принято выделять 64 кодоновых типа. Они могут образовывать комбинации из четырёх типов нуклеотидов по 3 в каждом. Это равносильно возведению числа 4 в третью степень. Таким образом, возможно образование 64-х нуклеотидных комбинаций.

2. Избыточность генетического кода

Это свойство прослеживается тогда, когда для шифрования одной аминокислоты требуется несколько кодонов, обычно в пределах 2-6. И только и триптофана можно кодировать с помощью одного триплета.

3. Однозначность

Она входит в свойства генетического кода как показатель здоровой генной наследственности. Например, о хорошем состоянии крови, о нормальном гемоглобине может рассказать медикам стоящий на шестом месте в цепочке триплет ГАА. Именно он несёт информацию о гемоглобине, и им же кодируется А если человек болен анемией, один из нуклеотидов заменяется на другую букву кода - У, что и является сигналом заболевания.

4. Непрерывность

При записи этого свойства генетического кода следует помнить, что кодоны, как звенья цепочки, располагаются не на расстоянии, а в прямой близости, друг за другом в нуклеиновой кислотной цепи, и цепь эта не прерывается - в ней нет начала или конца.

5. Универсальность

Никогда не следует забывать, что всё сущее на Земле объединено общим генетическим кодом. И потому у примата и человека, у насекомого и птицы, столетнего баобаба и едва проклюнувшейся из-под земли травинки одинаковыми триплетами кодируются схожие аминокислоты.

Именно в генах заложена основная информация о свойствах того или иного организма, своего рода программа, которую организм получает в наследство от живших ранее и которая существует как генетический код.

Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Свойства генетического кода.

Генетический код имеет несколько свойств.

Триплетность.

Вырожденность или избыточность.

Однозначность.

Полярность.

Неперекрываемость.

Компактность.

Универсальность.

Следует отметить, что некоторые авторы предлагают ещё и другие свойства кода, связанные с химическими особенностями входящих в код нуклеотидов или с частотой встречаемости отдельных аминокислот в белках организма и т.д. Однако эти свойство вытекают из вышеперечисленных, поэтому там мы их и рассмотрим.

а. Триплетность. Генетический код, как и многое сложно организованные система имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет – наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов. Кодон – наименьшая функциональная единица генетического кода. Как правило, кодонами называют триплеты иРНК. В генетическом коде кодон выполняет несколько функций. Во-первых, главная его функция заключается в том, что он кодирует одну аминокислоту. Во-вторых, кодон может не кодировать аминокислоту, но, в этом случае, он выполняет другую функцию (см. далее). Как видно из определения, триплет – это понятие, которое характеризует элементарную структурную единицу генетического кода (три нуклеотидов). Кодон – характеризует элементарную смысловую единицу генома – три нуклеотида определяют присоединение к полипептидной цепочки одной аминокислоты.

Элементарную структурную единицу вначале расшифровали теоретически, а затем её существование подтвердили экспериментально. И действительно, 20 аминокислот невозможно закодировать одним или двумя нуклеотидом т.к. последних всего 4. Три нуклеотида из четырёх дают 4 3 = 64 варианта, что с избытком перекрывает число имеющихся у живых организмах аминокислот (см.табл. 1).

Представленные в таблице 64 сочетания нуклеотидов имеют две особенности. Во-первых, из 64 вариантов триплетов только 61 являются кодонами и кодируют какую либо аминокислоту, их называют смысловые кодоны . Три триплета не кодируют

аминокислот а являются стоп-сигналами, обозначающие конец трансляции. Таких триплетов три – УАА, УАГ, УГА , их ещё называют «бессмысленные» (нонсенс кодоны). В результате мутации, которая связана с заменой в триплете одного нуклеотида на другой, из смыслового кодона может возникнуть бессмысленный кодон. Такой тип мутации называютнонсенс-мутация . Если такой стоп-сигнал сформировался внутри гена (в его информационной части), то при синтезе белка в этом месте процесс будет постоянно прерываться – синтезироваться будет только первая (до стоп-сигнала) часть белка. У человека с такой патологией будет ощущаться нехватка белка и возникнут симптомы, связанные с этой нехваткой. Например, такого рода мутация выявлена в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина. Синтезируется укороченная неактивная цепь гемоглобина, которая быстро разрушается. В результате формируется молекула гемоглобина лишённая бета-цепи. Понятно, что такая молекула вряд ли будет полноценно выполнять свои обязанности. Возникает тяжёлое заболевания, развивающееся по типу гемолитической анемии (бета-ноль талассемия, от греческого слова «Таласа» — Средиземное море, где эта болезнь впервые обнаружена).

Механизм действия стоп-кодонов отличается от механизма действия смысловых кодонов. Это следует из того, что для всех кодоны, кодирующие аминокислоты, найдены соответствующие тРНК. Для нонсенс-кодонов тРНК не найдены. Следовательно, в процессе остановки синтеза белка тРНК не принимает участие.

Кодон АУГ (у бактерий иногда ГУГ) не только кодируют аминокислоту метионин и валин, но и является инициатором трансляции .

б. Вырожденность или избыточность.

61 из 64 триплетов кодируют 20 аминокислот. Такое трёхразовое превышение числа триплетов над количеством аминокислот позволяет предположить, что в переносе информации могут быть использованы два варианта кодирования. Во-первых, не все 64 кодона могут быть задействованы в кодировании 20 аминокислот, а только 20 и, во-вторых, аминокислоты могут кодироваться несколькими кодонами. Исследования показали, что природа использовала последний вариант.

Его предпочтение очевидно. Если бы из 64 варианта триплетов в кодировании аминокислот участвовало только 20, то 44 триплета (из 64) оставались бы не кодирующими, т.е. бессмысленными (нонсенс-кодонами). Ранее мы указывали, насколько опасно для жизнедеятельности клетки превращение кодирующего триплета в результате мутации в нонсенс-кодон — это существенно нарушает нормальную работу РНК-полимеразы, приводя в конечном итоге к развитию заболеваний. В настоящее время в нашем геноме три кодона являются бессмысленными, а теперь представьте, что было бы если число нонсенс-кодонов увеличится в примерно в 15 раз. Понятно, что в такой ситуации переход нормальных кодонов в нонсенс-кодоны будет неизмеримо выше.

Код, при котором одна аминокислота кодируется несколькими триплетами, называется вырожденным или избыточным. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов. Так, аминокислота лейцин может кодироваться шестью триплетами - УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Валин кодируется четырьмя триплетами, фенилаланин - двумя и только триптофан и метионин кодируются одним кодоном. Свойство, которое связано с записью одной и той же информации разными символами носит названиевырожденность.

Число кодонов, предназначенных для одной аминокислоты, хорошо коррелируется с частотой встречаемости аминокислоты в белках.

И это, скорее всего, не случайно. Чем больше частота встречаемости аминокислоты в белке, тем чаще представлен кодон этой аминокислоты в геноме, тем выше вероятность его повреждения мутагенными факторами. Поэтому понятно, что мутированный кодон имеет больше шансов кодировать туже аминокислоту при высокой его вырожденности. С этих позиций вырожденность генетического кода является механизмом защищающим геном человека от повреждений.

Необходимо отметить, что термин вырожденность используется в молекулярной генетики и в другом смысле. Так основная часть информации в кодоне приходится на первые два нуклеотида, основание в третьем положении кодона оказывается малосущественным. Этот феномен называют “вырожденностью третьего основания”. Последняя особенность сводит до минимума эффект мутаций. Например, известно, что основной функцией эритроцитов крови является перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Осуществляет эту функцию дыхательный пигмент - гемоглобин, который заполняет всю цитоплазму эритроцита. Состоит он из белковой части – глобина, который кодируется соответствующим геном. Кроме белка в молекулу гемоглобина входит гем, содержащий железо. Мутации в глобиновых генах приводят к появлению различных вариантов гемоглобинов. Чаще всего мутации связаны с заменой одного нуклеотида на другой и появлением в гене нового кодона , который может кодировать новую аминокислоту в полипептидной цепи гемоглобина. В триплете, в результате мутации может быть заменён любой нуклеотид – первый, второй или третий. Известно несколько сотен мутаций, затрагивающих целостность генов глобина. Около400 из них связаны с заменой единичных нуклеотидов в гене и соответствующей аминокислотной заменой в полипептиде. Из них только100 замен приводят к нестабильности гемоглобина и различного рода заболеваниям от легких до очень тяжелых. 300 (примерно 64%) мутаций-замен не влияют на функцию гемоглобина и не приводят к патологии. Одной из причин этого является упомянутая выше “вырожденность третьего основания”, когда замена третьего нуклеотида в триплете кодирующем серин, лейцин, пролин, аргинин и некоторые другие аминокислоты приводит к появлению кодона-синонима, кодирующего ту же аминокислоту. Фенотипически такая мутация не проявится. В отличие от этого любая замена первого или второго нуклеотида в триплете в 100 % случаях приводит к появлению нового варианта гемоглобина. Но и в этом случае тяжёлых фенотипических нарушений может и не быть. Причиной этому является замена аминокислоты в гемоглобине на другую сходную с первой по физико-химическим свойствам. Например, если аминокислота, обладающая гидрофильными свойствами, заменена на другую аминокислоту, но с такими же свойствами.

Гемоглобин состоит из железопорфириновой группы гема (к ней и присоединяются молекулы кислорода и углекислоты) и белка - глобина. Гемоглобин взрослого человека (НвА) содержит две идентичные  -цепи и две  -цепи. Молекула  -цепи содержит 141 аминокислотных остатков,  -цепочка - 146,  — и  -цепи различаются по многим аминокислотным остаткам. Аминокислотная последовательность каждой глобиновой цепи кодируется своим собственным геном. Ген, кодирующий  -цепь располагается в коротком плече 16 хромосомы,  -ген - в коротком плече 11 хромосомы. Замена в гене, кодирующем  -цепь гемоглобина первого или второго нуклеотида практически всегда приводит к появлению в белка новых аминокислот, нарушению функций гемоглобина и тяжёлым последствия для больного. Например, замена “Ц” в одном из триплетов ЦАУ (гистидин) на “У” - приведет к появлению нового триплета УАУ, кодирующего другую аминокислоту - тирозин Фенотипически это проявится в тяжёлом заболевании.. Аналогичная замена в 63 положении  -цепи полипептида гистидина на тирозин приведет к дестабилизации гемоглобина. Развивается заболевание метгемоглобинемия. Замена, в результате мутации, глутаминовой кислоты на валин в 6-м положении  -цепи является причиной тяжелейшего заболевания - серповидно-клеточной анемии. Не будем продолжать печальный список. Отметим только, что при замене первых двух нуклеотидов может появится аминокислота по физико-химическим свойствам похожая на прежнюю. Так, замена 2-го нуклеотида в одном из триплетов, кодирующего глутаминовую кислоту (ГАА) в  -цепи на “У” приводит к появлению нового триплета (ГУА), кодирующего валин, а замена первого нуклеотида на “А” формирует триплет ААА, кодирующий аминокислоту лизин. Глутаминовая кислота и лизин сходны по физико-химическим свойствам - они обе гидрофильны. Валин - гидрофобная аминокислота. Поэтому, замена гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофобный валин, значительно меняет свойства гемоглобина, что, в конечном итоге, приводит к развитию серповидноклеточной анемии, замена же гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофильный лизин в меньшей степени меняет функцию гемоглобина - у больных возникает легкая форма малокровия. В результате замены третьего основания новый триплет может кодировать туже аминокислоты, что и прежней. Например, если в триплете ЦАУ урацил был заменён на цитозин и возник триплет ЦАЦ, то практически никаких фенотипических изменений у человека выявлено не будет. Это понятно, т.к. оба триплета кодируют одну и туже аминокислоту – гистидин.

В заключении уместно подчеркнуть, что вырожденность генетического кода и вырожденность третьего основания с общебиологических позиция являются защитными механизмами, которые заложены в эволюции в уникальной структуре ДНК и РНК.

в. Однозначность.

Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон – аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота – кодон – неоднозначен (вырожденный).

Однозначен

Кодон аминокислота

Вырожденный

И в этом случае необходимость однозначности в генетическом коде очевидна. При другом варианте при трансляции одного и того же кодона в белковую цепочку встраивались бы разные аминокислоты и в итоге формировались белков с различной первичной структурой и разной функцией. Метаболизм клетки перешёл бы в режим работы «один ген – несколько поипептидов». Понятно, что в такой ситуации регулирующая функция генов была бы полностью утрачена.

г. Полярность

Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении. Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Ранее мы говорили о том, что структуры низшего порядка определяют структуры более высшего порядка. Третичная структура и структуры более высокого порядка у белков, формируются сразу же как только синтезированная цепочка РНК отходит от молекулы ДНК или цепочка полипептида отходит от рибосомы. В то время когда свободный конец РНК или полипептида приобретает третичную структуру, другой конец цепочки ещё продолжает синтезироваться на ДНК (если транскрибируется РНК) или рибосоме (если транскрибируется полипептид).

Поэтому однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур.

д. Неперекрываемость.

Код может быть перекрывающимся и не перекрывающимся. У большинства организмов код не перекрывающийся. Перекрывающийся код найден у некоторых фагов.

Сущность не перекрывающего кода заключается в том, что нуклеотид одного кодона не может быть одновременно нуклеотидом другого кодона. Если бы код был перекрывающим, то последовательность из семи нуклеотидов (ГЦУГЦУГ) могла кодировать не две аминокислоты (аланин-аланин) (рис.33,А) как в случае с не перекрывающимся кодом, а три (если общим является один нуклеотид) (рис. 33, Б) или пять (если общими являются два нуклеотида) (см. рис. 33, В). В последних двух случаях мутация любого нуклеотида привела бы к нарушению в последовательности двух, трёх и т.д. аминокислот.

Однако установлено, что мутация одного нуклеотида всегда нарушает включение в полипептид одной аминокислоты. Это существенный довод в пользу того, что код является не перекрывающимся.

Поясним это на рисунке 34. Жирными линиями показаны триплеты кодирующие аминокислоты в случае не перекрывающегося и перекрывающегося кода. Эксперименты однозначно показали, что генетический код является не перекрывающимся. Не вдаваясь в детали эксперимента отметим, что если заменить в последовательности нуклеотидов (см. рис.34) третий нуклеотид У (отмечен звёздочкой) на какой-либо другой то:

1. При неперекрывающемся коде контролируемый этой последовательностью белок имел бы замену одной (первой) аминокислоте (отмечена звёздочками).

2. При перекрывающемся коде в варианте А произошла бы замена в двух (первой и второй) аминокислотах (отмечены звёздочками). При варианте Б замена коснулась бы трёх аминокислот (отмечены звёздочками).

Однако многочисленные опыты показали, что при нарушении одного нуклеотида в ДНК, нарушения в белке всегда касаются только одной аминокислоты, что характерно для неперекрывающегося кода.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Аланин – Аланин Ала – Цис – Лей Ала – Лей – Лей – Ала – Лей

А Б В

Не перекрывающийся код Перекрывающийся код

Рис. 34. Схема, объясняющая наличие в геноме не перекрывающегося кода (объяснение в тексте).

Неперекрываемость генетического кода связана с ещё одним свойством – считывание информации начинается с определённой точки – сигнала инициации. Таким сигналом инициации в иРНК является кодон, кодирующий метионин АУГ.

Следует отметить, что у человека всё-таки имеется небольшое число генов, которые отступают от общего правила и перекрываются.

е. Компактность.

Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах.

ж. Универсальность.

Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много.

Первые исключения из универсальности генетического кода были обнаружены в митохондриях некоторых видов животных. Это касалось кодона терминатора УГА, который читался так же как кодон УГГ, кодирующий аминокислоту триптофан. Были найдены и другие более редкие отклонения от универсальности.

Кодовая система ДНК.

Генетический код днк состоит из 64 триплетов нуклеотидов. Эти триплеты называют кодонами. Каждый кодон кодирует одну из 20 аминокислот, используемых в синтезе белков. Это дает некоторую избыточность в коде: большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном.
Один кодон выполняет две взаимосвязанные функции: сигнализирует о начале перевода и кодирует включения аминокислоты метионина (Met) в растущую полипептидную цепь. Кодовая система днк устроена так, что генетический код может быть выражен либо как РНК-кодонами, либо кодонамиДНК. РНК-кодоны встречаются в РНК (мРНК) и эти кодоны способны читать информацию в процессе синтеза полипептидов (процесс, называемый переводом). Но каждая молекула мРНК приобретает последовательность нуклеотидов в транскрипции с соответствующего гена.

Все, кроме двух аминокислот (Met и Trp) могут быть закодированы посредством от 2 до 6 различных кодонов. Тем не менее, геном большинства организмов показывает, что определенные кодоны предпочтительны по сравнению с другими. У человека, например, аланин кодируется GCC четыре раза чаще, чем в GCG. Это, вероятно, свидетельствует о большей эффективности перевода аппарата трансляции (например, рибосомы) для некоторых кодонов.

Генетический код является почти универсальным. Те же кодоны назначены на тот же участок аминокислот и тем же сигналы пуска и остановки в подавляющем большинстве совпадают у животных, растений и микроорганизмов. Тем не менее, некоторые исключения были найдены. Большинство из них включают назначение одного или двух из трех стоп-кодонов к аминокислоте.

Каждый живой организм обладает особым набором белков. Определенные соединения нуклеотидов и их последовательность в молекуле ДНК образуют генетический код. Он передает информацию о строении белка. В генетике была принята определенная концепция. Согласно ей, одному гену соответствовал один фермент (полипептид). Следует сказать, что исследования о нуклеиновых кислотах и белках проводились в течение достаточно продолжительного периода. Далее в статье подробнее рассмотрим генетический код и его свойства. Будет также приведена краткая хронология исследований.

Терминология

Генетический код - это способ зашифровки последовательности белков аминокислот с участием нуклеотидной последовательности. Этот метод формирования сведений характерен для всех живых организмов. Белки - природные органические вещества с высокой молекулярностью. Эти соединения также присутствуют в живых организмах. Они состоят из 20 видов аминокислот, которые называются каноническими. Аминокислоты выстроены в цепочку и соединены в строго установленной последовательности. Она определяет структуру белка и его биологические свойства. Встречается также несколько цепочек аминокислот в белке.

ДНК и РНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота - это макромолекула. Она отвечает за передачу, хранение и реализацию наследственной информации. ДНК использует четыре азотистых основания. К ним относятся аденин, гуанин, цитозин, тимин. РНК состоит из тех же нуклеотидов, кроме того из них, в составе которого находится тимин. Вместо него присутствует нуклеотид, содержащий урацил (U). Молекулы РНК и ДНК представляют собой нуклеотидные цепочки. Благодаря такой структуре образовываются последовательности - "генетический алфавит".

Реализация информации

Синтез белка, который кодируется геном, реализовывается при помощи объединения мРНК на матрице ДНК (транскрипции). Также происходит передача генетического кода в последовательность аминокислот. То есть имеет место синтез полипептидной цепи на мРНК. Для зашифровки всех аминокислот и сигнала окончания белковой последовательности достаточно 3-х нуклеотидов. Эта цепь называется триплетом.

История исследования

Изучение белка и нуклеиновых кислот проводилось длительное время. В середине 20 века, наконец, появились первые идеи о том, какую природу имеет генетический код. В 1953 году выяснили, что некоторые белки состоят из последовательностей аминокислот. Правда, тогда еще не могли определить их точное количество, и по этому поводу велись многочисленные споры. В 1953 году авторами Уотсоном и Криком было опубликовано две работы. Первая заявляла о вторичной структуре ДНК, вторая говорила о ее допустимом копировании при помощи матричного синтеза. Кроме того, был сделан акцент на то, что конкретная последовательность оснований - это код, несущий наследственную информацию. Американский и советский физик Георгий Гамов допустил гипотезу кодирования и нашел метод ее проверки. В 1954 году была опубликована его работа, в ходе которой он выдвинул предложение установить соответствия между боковыми аминокислотными цепями и "дырами", имеющими ромбообразную форму, и использовать это как механизм кодирования. Потом его назвали ромбическим. Разъясняя свою работу, Гамов допустил, что генетический код может являться триплетным. Труд физика стал одним из первых среди тех, которые считались близкими к истине.

Классификация

По истечении нескольких лет предлагались различные модели генетических кодов, представляющие собой два вида: перекрывающиеся и неперекрывающиеся. В основе первой было вхождение одного нуклеотида в состав нескольких кодонов. К ней принадлежит треугольный, последовательный и мажорно-минорный генетический код. Вторая модель предполагает два вида. К неперекрывающимся относятся комбинационный и "код без запятых". В основе первого варианта лежит кодировка аминокислоты триплетами нуклеотидов, и главным является его состав. Согласно "коду без запятых", определенные триплеты соответствуют аминокислотам, а остальные нет. В этом случае считалось, что при расположении любых значащих триплетов последовательно другие, находящиеся в иной рамке считывания, получатся ненужными. Ученые полагали, что существует возможность подбора нуклеотидной последовательности, которая будет удовлетворять этим требованиям, и что триплетов ровно 20.

Хотя Гамов с соавторами ставили под сомнение такую модель, она считалась наиболее правильной на протяжении следующих пяти лет. В начале второй половины 20-го века появились новые данные, которые позволили обнаружить некоторые недочеты в "коде без запятых". Было выявлено, что кодоны способны провоцировать синтез белка в пробирке. Ближе к 1965 году осмыслили принцип всех 64 триплетов. В результате обнаружили избыточность некоторых кодонов. Другими словами, последовательность аминокислот кодируется несколькими триплетами.

Отличительные особенности

К свойствам генетического кода относятся:

Вариации

Впервые отклонение генетического кода от стандартного было обнаружено в 1979 году во время изучения генов митохондрий в организме человека. Далее выявили еще подобные варианты, в том числе множество альтернативных митохондриальных кодов. К ним относятся расшифровка стоп-кодона УГА, используемого в качестве определения триптофана у микоплазм. ГУГ и УУГ у архей и бактерий нередко применяются в роли стартовых вариантов. Иногда гены кодируют белок со старт-кодона, отличающийся от стандартно используемого этим видом. Кроме того, в некоторых белках селеноцистеин и пирролизин, которые являются нестандартными аминокислотами, вставляются рибосомой. Она прочитывает стоп-кодон. Это зависит от последовательностей, находящихся в мРНК. В настоящее время селеноцистеин считается 21-ой, пирролизан - 22-ой аминокислотой, присутствующей в составе белков.

Общие черты генетического кода

Однако все исключения являются редкостью. У живых организмов в основном генетический код имеет ряд общих признаков. К ним относятся состав кодона, в который входят три нуклеотида (два первых принадлежат к определяющим), передача кодонов тРНК и рибосомами в аминокислотную последовательность.